Cei mai mulți copii cu TSA prezintă însă rezultate normale la testarea pentru anomalii genetice cunoscute precum și la investigațiile metabolice, sugerînd că este vorba fie de etiologii necunoscute în prezent, fie de cauze multifactoriale (acțiune sinergică a unor factori genetici, epigenetici și de mediu). Genele - mai multe gene sunt implicate in tulburarile din spectrul autismului. Pentru unii copii, autismul este asociat cu o boala genetica, asa cum se intampla in cazul sindromului Rett sau al sindromului X fragil. Pentru alti copii, mutatiile genetice pot creste riscul de aparitie a bolii. Criteriile de diagnosticare a autismului se regăsesc în ICD-10 (clasificarea internațională a bolilor, a 10-a revizuire) și în Manualul de Statistică și Diagnostic al Afecțiunilor Mentale, a patra ediție (DSM-IV). Pentru înțelegerea unei asemenea structuri de clasificări sunt esențiale două aspecte. Autismul are mai multe grade Diagnosticul autismului include un proces complex. Printre metodele de diagnostic şi investigaţiile care pot fi realizate se pot numără: testarea genetică mai ales dacă în cazul familiei există un istoric familial de dizabilităţi intelectuale istoricul medical al copilului încă din viaţă intrauterină O monitorizare atentă şi realizarea anumitor teste genetice, poate înlătură teama de a naşte un copil care poate suferi de boli congenitale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.). Majoritatea medicilor de specialitate vă vor prezenta posibilitatea efectuării acestor analize la unul dintre primele controale prenatale. Copiii cu o predispozitie genetica la autism, daca traiesc intr-un mediu cu aer poluat, prezinta un risc mai mare de a dezvolta o forma de TSA (tulburari din spectrul autist) decat copiii cu aceeasi predispozitie genetica, dar care traiesc intr-un mediu nepoluat. Aceasta este concluzia la care au ajuns cercetatorii de la Scoala de Medicina Keck a Universitatii din California de Sud, studiul xsGov.

analize genetice pentru autism